Belirtiler ve ciddiyet derecesi, aynı aile içinde bile, büyük çeşitlilik gösterir.
Açık kahverengi, yassı benler (café-au-lait-lekeleri) doğuştan itibaren vardır veya hayattaki ilk yıllarda ortaya çıkar ve çocukla birlikte büyürler. Ayrıca, cildin ışık görmeyen bölümlerinde çil oluşumu olağandır.
Fibromlar (ciltteki değişik büyüklükte şişkinlikler) ergenlik sırasında ortaya çıkar veya artar ve hamilelik veya menopoz dönemi sırasında büyüklük ve sayıları yükselebilir.
Dermal nörofibromlar, cilt altında ve yumuşak, jöle gibi, çapları bir-iki milimetreden bir kaç santimetreye kadar değişen şişkinliklerdir.
Nodüler fibromlar dokunun daha derininde yer alır ve kıvam olarak daha serttir. Ağrı, bitkinlik ve söz konusu sinirin beslediği bölgede iğnelenmeye neden olabilirler.
Pleksiform nörinomlar, cilt altında, çevrelerindeki dokuyla belirli sınırı olmayan yumuşak şişkinliklerdir. Belirti göstermeyebilecekleri gibi, özellikle baskıya maruz kalan yerlerde, rahatsız edici de olabilirler.
Fibromlar, çıkış noktası olarak, iyi huyludur, fakat pleksiform nörinomlar habis hale gelebilirler. Bu gibi durumlarda büyür ve artan ağrılara neden olurlar.
Lisch nodülleri (gözün iris tabakasındaki küçük düğümler) bir çoklarında altı-yedi yaşına kadar olan dönemde, ve yetişkinlikte hastaların hemen hepsinde görülür.
Yedi yaşından önce hastaların yaklaşık % 15 inin göz sinirinde özel bir tümör (optik gliom) görülür, ancak sadece beş hastadan birinde belirtilere yol açar.
Beynin MR muayenesinde, UBO (unidentified bright objects) denilen, özgün parlak yaralar da görülür. Bunlar iyi huyludur ve özel bir takip gerektirmez.
Hastaların yarısından fazlasında iskelet farklılaşması, öncelikle skoliyozis, fakat ayrıca, özellikle ayak bileği bölgesinde sahte eklem oluşumu vardır. Bu durumlar doğuştan olabilir veya çocukluk çağında gelişebilir. Diş sağlığı sorunları, büyük kafa çevresi ve artan oranda bitkinlik görülmesi olağandır.
Bir çoğunda öğrenme zorluğu vardır, ancak nöropsikolojik araştırmalar her hangi bir özel profil ortaya çıkarmamaktadır. Kimisinde matematik öğrenme zorluğu olabileceği gibi, diğerlerinde disleksi olabilir. Çocukluk çağında hastaların % 40 ile 50 sinde dikkatini verememe ve hiper aktiflik/aklına estiği gibi hareket etme görülür. Sadece az sayıda hastada fonksiyonel engellilik vardır ve bu da öncelikle hafif derecededir.
NF1’li çocuklarda, kötü beden dengesi ve iş yapma temposu ile kendini gösteren, kaba ve ince motorik beceriksizliği vardır. Bir çoğu yetişkinlik çağında, kısa iş belleği ve kötü planlama yeteneği nedeniyle, günlük faaliyetlerin organize edilmesi konusunda zorluk çeker. Aldıkları eğitim her zaman çektikleri zorluklara uygun değildir, bir çoğunun kendine güveni kötüdür ve erken yaşlarda tükenir. Yine bir çoğu, ayrıca, aynı hastalık ve sorunlara haiz çocuk sahibi olmanın sıkıntısını yaşar.
Geleceğin ne getireceğini bilememek hastalarda büyük bir yük ve endişe konusu olabilir. Bunun dışında, NF1 gizli veya yarı gizli bir fonksiyonel engellilik olabileceği için, hastalarda, belki de doktorlardan/yardım teşkilatından anlayış görememek gibi tasalara yol açabilir.
Bugün itibarıyle, NF1 için, hiç bir nedene dayalı tıbbi tedavi bulunmamaktadır.
İskelette meydana gelen değişimler, olası durumlarda, cerrahi müdahele ile tedavi edilebilir. Sahte eklemler dakik ortopedik takip gerektirir.
Fibromların görme sinirine baskı yapması halinde, kemoterapi, ışın tedavisi veya ameliyat imkanları dikkate alınabilir. Ciltte ağrı verici veya çirkin görünüm yaratan değişimler olması halinde plastik cerrahi gündeme gelebilir, ancak bu tür değişimlerde yeniden ortaya çıkma eğilimi vardır. Çocukların görme yeteneğinin, özellikle şaşılık ve görüş açısı daralması dikkate alınarak, yıllık olarak izlenmesinde yarar vardır.
Bilgisayar destekli eğitim, hem özel öğrenme zorlukları açısından ve hem de dikkatini verememe zorluğu ve kötü ince motorik durumlarında yardım için önemlidir. Hastaların bir çoğunun, fizyoterapistlerce izlenmeye ve gün içinde dinlenmeye gereksinimi vardır. ADHD belirtilerinin tedavisi gündeme gelebilir.
Yetişkinler belirli bir doktor tarafından, sosyal tıp açısından da izlenmelidir. Tansiyon kontrolü, artarak ortaya çıkan adrenal korteks tümörü ve kan dolaşımı sisteminde nörofibromlar sonucu yüksek tansiyon nedeniyle, yıllık olarak yapılmalıdır. Mide/bağırsak sisteminde ortaya çıkan belirtilere, bağırsak duvarındaki tümörler neden olabilir. Pleksiform nörinomlar, habis olma olasılığı dikkate alınarak, izlenmelidir.
Birden çok bireyi NF1’li olan ailelere, ortak sorumlular grubu gibi, eşgüdümlü yardım verilmelidir.