Laboratuar testleri artık bir kişinin NF olup olmadığı hususunu belirlemek açısından çoğu olgularda ulaşılabilirdir. NF1’li aileler için gen bağlantı testi mümkündür. NF1 ‘e yönelik olarak direkt gen testi hâlihazırda ulaşılabilirdir. Bu testler presemptomatik teşhis için kullanılabilir. Bu tarz testler için uygun olup olmadığınızı öğrenmek üzere size en yakın NF kliniğine veya genetik merkeze danışın. Nadiren NF’nin belirtileri belirlemek açısından kolay değildir.

Örneğin cafe-au-lait noktaları öyle soluk olabilir ki normal ışıkta dikkat çekmeyebilirler. Bu sebeple NF’nin ortaya çıktığı ailelerin üyeleri hastalığın ciddi bir belirtisi olmasa bile sıklıkla NF genine sahip olup olmadıkları hususunda kaygılıdırlar,

NF’nin belirtileri ile tanıdık bir doktor tarafından muayene NF’nin mevcut olup olmadığı hususunu belirlemeye yönelik en iyi yoldur. Derinin muayenesi bir ultraviyole lambasının (Woods lambası) kullanımı yoluyla kolaylaştırılabilir ki bu çok açık cafe-au-lait beneklerini belirleyebilir, ayrıca bunları derinin fungal enfeksiyonuna bağlı pigmentasyonundan ayırmaya da yardımcı olabilir. Hiçbir NF belirtisi ortaya koymayan bir muayene güvenli olarak değerlendirilebilir, çünkü bu birey açısından bu genin kalıtılması ekstrem olarak nadirdir ve hastalığın hiçbir belirlenebilir belirtisinin görülmemesi doğaldır

Prenatal test ailelerin çoğu için ulaşılabilirdir fakat semptomların ağırlığı asla öngörülemez. Tüm etkilenmiş kişiler için çocuk planlamadan önce genetik danışmanlık ulaşılabilir olmalıdır.

Eric Legius, MD, PhD, Centre Human Genetics, Leuven Belgium; tarafından gözden geçirilmiştir.

Dr. Esra SERDAROĞLU' nun NF ile ilgili sunumu için tıklayın